Рідкісні захворювання

Гіменолепіаз — це інфекція, спричинена різновидом стьожкового черва, який називається Hymenolepis nana. Зустрічається в усьому світі, особливо в теплих кліматичних умовах, і часто не викликає симптомів, але в деяких випадках може призводити до нудоти,...

Гінандробластома — це дуже рідкісний тип пухлини яєчника, яка містить клітини як чоловічого, так і жіночого типу. Вона може продукувати як чоловічі, так і жіночі статеві гормони, що призводить до змішаних симптомів.

Гіпер-IgM синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. У людей з цим станом спостерігаються нормальні або підвищені рівні певного антитіла (IgM), але дуже низькі рівні інших важливих...

Гіпер-IgM синдром типу 2 — це рідкісне захворювання імунної системи, при якому організм не може виробляти певні типи антитіл (IgG, IgA, IgE), необхідні для боротьби з інфекціями, при цьому маючи нормальний або підвищений рівень...

Гіпер-IgM синдром типу 5 — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм має труднощі з боротьбою з інфекціями. Воно виникає через генетичну проблему, яка перешкоджає імунній системі виробляти певні типи антитіл, що призводить...

Рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може належно розщеплювати аміак, побічний продукт перетравлення білків. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може бути шкідливим, особливо для мозку.

Гіперамоніємічна енцефалопатія внаслідок дефіциту карбоангідрази VA — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє білки. Він може спричиняти раптові епізоди дисфункції мозку у немовлят або дітей раннього віку, але між...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином перетворювати кортизон на активний кортизол, що призводить до надлишку чоловічих гормонів (андрогенів) з надниркових залоз.

Гіпербілівердинемія — це рідкісне захворювання печінки, яке спричиняє зелений колір шкіри, очей, сечі та інших рідин організму через високий рівень речовини, яка називається білівердин, у крові. Воно часто пов'язане з закупоркою жовчних проток або...

Гіперглюкагонемія, пов'язана з GCGR, — рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виробляє занадто багато гормону глюкагону через зміни в гені GCGR. Це може спричинити ріст певних клітин підшлункової залози та пухлини, але без типових...

Гіперекплексія — це рідкісне неврологічне захворювання, при якому люди мають надзвичайну реакцію переляку на раптові звуки, дотики або рухи. Це може спричинити тимчасову м'язову скутість, що призводить до падінь, а у новонароджених — до...

Гіпереозинофільний синдром (ГЕС) — це рідкісна група розладів, при яких організм виробляє надто багато еозинофілів (тип білих кров'яних клітин), які можуть накопичуватися в тканинах і спричиняти пошкодження органів, таких як шкіра, легені, серце та...

Гіперімуноглобулінемія D з періодичною лихоманкою — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди лихоманки та запалення. Це тип дефіциту мевалонаткинази, який впливає на здатність організму контролювати запалення.

Гіперінсулінемічна гіпоглікемія — це рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що призводить до небезпечного зниження рівня цукру в крові.

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF1A — рідкісний стан, при якому організм виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи низький рівень цукру в крові у немовлят. Його можна лікувати препаратом діазоксид. З часом він часто перетворюється на тип...

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту INSR — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє надто багато інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові після їжі. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, коли успадковується лише...

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту UCP2 — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм виробляє занадто багато інсуліну, що спричиняє низький рівень цукру в крові. Часто стан покращується самостійно з часом і добре реагує...

Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — рідкісний стан, за якого організм виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи низький рівень цукру в крові. Він зумовлений порушенням ферменту SCHAD, необхідного для розщеплення певних жирів. Цей стан можна...

Гіперінсулінізм, спричинений фізичним навантаженням, — це рідкісний стан, при якому організм виділяє занадто багато інсуліну під час або одразу після фізичних вправ, що призводить до надто низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Це тип...

Гіперкаліємічний нирковий тубулярний ацидоз — це захворювання нирок, за якого нирки не можуть належним чином видаляти кислоту з крові, що призводить до підвищеного рівня калію. Це відбувається через те, що частина нирки, яка зазвичай...

Гіперкаліємічний періодичний параліч — це рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє раптові епізоди м'язової слабкості або паралічу. Ці епізоди пов'язані з підвищеним рівнем калію в крові.

Гіперкератоз сочевицеподібний персистуючий — рідкісне захворювання шкіри, при якому з'являються невеликі червоно-коричневі лусочки-горбики, зазвичай на нижніх кінцівках. Ці горбики зазвичай безболісні і можуть мати сімейний характер або виникати спорадично.

Гіперлізинемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту лізин, що призводить до високого рівня лізину в крові та спинномозковій рідині. У деяких випадках воно може не викликати...

Гіперліпідемія внаслідок дефіциту печінкової триацилгліцеролліпази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту печінкової ліпази. Цей фермент зазвичай допомагає розщеплювати жири в крові. Без нього холестерин і тригліцериди накопичуються, що призводить...

Гіперліпопротеїнемія I типу — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні жири (тригліцериди), що спричиняє дуже високий рівень жирів у крові. Це може призводити до повторних епізодів панкреатиту...

Гіперліпопротеїнемія IV типу — це генетичне захворювання, при якому печінка виробляє занадто багато ліпопротеїнів дуже низької щільності (ЛПДНЩ), що спричиняє підвищений рівень тригліцеридів і холестерину ЛПДНЩ у крові. Рівень холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ)...

Гіперметіонінемічна енцефалопатія внаслідок дефіциту аденозинкінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні білки. Воно призводить до високого рівня метіоніну в крові, що може спричинити пошкодження мозку та інші...

Гіперметіонінемія внаслідок дефіциту гліцин N-метилтрансферази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту метіонін, що призводить до високого рівня метіоніну та пов'язаних речовин у крові. Зазвичай воно має...

Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса (hEDS) є найпоширенішим типом EDS, групи спадкових захворювань, що вражають сполучну тканину (яка підтримує шкіру, кістки, кровоносні судини та інші органи). Характеризується нестабільними суглобами, розтяжною шкірою та крихкими тканинами, що може...

Гіперостоз кортикальний генералізований, також відомий як хвороба ван Бухема, — це рідкісний генетичний розлад, при якому кістки стають аномально товстими та щільними, особливо в черепі, щелепі, ключицях, ребрах і довгих кістках рук і ніг.