Рідкісні захворювання

Галактоземія — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму розщеплювати цукор під назвою галактоза, що міститься в молоці та молочних продуктах. Це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, якщо не контролювати.

Галактосіалідоз — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до накопичення шкідливих речовин у клітинах організму, що спричиняє проблеми з обличчям, очима та кістками.

Гамма-саркоглікан-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R5 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і атрофію м'язів навколо плечей і стегон, часто зі збільшенням литкових м'язів, слабкістю діафрагми...

Гангліогліома — це рідкісна пухлина головного мозку, яка зазвичай не є раковою (доброякісною). Вона містить як нервові клітини, так і гліальні клітини, які є опорними клітинами мозку. Пухлина часто добре окреслена і може мати...

Гангліозидоз — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організму не вистачає певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, які називаються гангліозидами. Ці речовини накопичуються в мозку та інших тканинах, з часом спричиняючи пошкодження.

Гангліозидоз GM1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних жирів. Це призводить до шкідливого накопичення в клітинах, особливо в мозку та інших органах.

Гангліозидоз GM1 типу 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує головний мозок і організм. Це найтяжча форма хвороби, яка починається в грудному віці.

GM1-гангліозидоз типу 2 — рідкісний генетичний розлад, що уражує головний мозок та організм. Зазвичай він починається в ранньому дитинстві: діти спочатку розвиваються нормально, але потім втрачають набуті навички, як-от ходьба чи мовлення, у віці...

Гангліозидоз GM1, тип 3 — це легка, тривала форма рідкісного генетичного захворювання, яка зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Вона переважно уражає частину мозку, що контролює координацію та рівновагу.

Гангліоневрома — це рідкісна неракова пухлина, що росте з нервових клітин. Зазвичай вона розвивається в симпатичній нервовій системі, яка контролює автоматичні функції організму, такі як частота серцевих скорочень і травлення. Ці пухлини можуть з'являтися...

Гангліонейробластома — рідкісний тип пухлини нервових клітин, яка майже завжди виникає у немовлят та дітей молодшого віку до 10 років. Зазвичай вона починається в грудній клітці, наднирковій залозі або черевній порожнині, але також може...

Гангліоцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, що складається із суміші нервових клітин та клітин підтримки. Зазвичай вона виникає у скроневій частці, але може з'являтися в інших ділянках мозку або спинного мозку.

Гантавірусний легеневий синдром — це рідкісне, але серйозне захворювання, спричинене вірусом, який передається через контакт з гризунами. Воно призводить до тяжких проблем з диханням та накопичення рідини в легенях, що може загрожувати життю.

Гарячка денге — це вірусне захворювання, що поширюється через укуси комарів. Зазвичай вона спричиняє високу температуру, біль у тілі та висип, але іноді може призводити до серйозних кровотеч або шоку.

Гарячка Ласса — це тяжке вірусне захворювання, яке може спричиняти кровотечі, поліорганну недостатність і смерть. Воно починається з гарячки та нездужання, а потім може призводити до шлунково-кишкових проблем, кровотеч, шоку та поліорганної недостатності.

Гарячка Понтіак — це легке захворювання, спричинене тими самими бактеріями, що й хвороба легіонерів. Воно схоже на грип, але не призводить до пневмонії.

Гастродуоденальна мальформація — рідкісна вроджена вада розвитку, за якої шлунок і перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) формуються неправильно. Це може включати обструкції, звуження, додаткові мішки (дивертикули) або перекрут, що може перешкоджати нормальному проходженню...

Гастроентеральні нейроендокринні неоплазми (ГЕНН) — це рідкісні пухлини, що походять з гормонопродукуючих клітин травної системи. Вони можуть рости повільно або швидко та можуть виділяти гормони, що спричиняють симптоми, або не виділяти їх.

Гастроентеропанкреатичні нейроендокринні неоплазії (ГЕП-НЕН) — це рідкісні пухлини, які починаються в клітинах, що продукують гормони, у травній системі (шлунок, кишечник і підшлункова залоза). Вони можуть рости повільно або швидко і можуть або не можуть...

Гастроінтестинальна стромальна пухлина (ГІСТ) — рідкісний тип пухлини, що росте в травному тракті, найчастіше в шлунку або тонкій кишці. Вона походить із спеціальних клітин, які називаються інтерстиціальними клітинами Кахаля, що допомагають контролювати травлення. ГІСТ...

Гастрошизис — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій кишечник дитини виступає назовні через отвір у черевній стінці поруч із пупком. На відміну від деяких інших вад, захисна оболонка, що покриває кишечник, відсутня.

Геластичні напади при гамартомі гіпоталамуса — це рідкісний стан головного мозку, за якого доброякісне новоутворення (гамартома) у гіпоталамусі спричиняє напади, що часто супроводжуються раптовим неконтрольованим сміхом або плачем. З часом ці напади можуть призводити...

Гелеофізична дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, характерних аномалій кистей і стоп, а також до зовнішності обличчя, яку часто описують як «щасливу».

Гелікоїдна перипапілярна хоріоретинальна дегенерація — рідкісне спадкове захворювання ока. Воно спричиняє поступову атрофію світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та судинного шару (хоріоідеї). Захворювання починається при народженні або в ранньому дитинстві та призводить...

Гемангіобластома — це рідкісна неракова пухлина, що складається з багатьох дрібних кровоносних судин. Зазвичай вона росте в головному або спинному мозку, але може з'являтися і в інших частинах тіла. Деякі люди розвивають її самостійно,...

Гемангіома з клітинами типу «цвях» — це доброякісне новоутворення кровоносних судин, що з’являється на шкірі. Вона складається з розширених тонкостінних кровоносних судин, вистелених округлими клітинами, що надає їй під мікроскопом горбкуватого вигляду, схожого на...

Це група захворювань крові або кісткового мозку, які спричиняють пошкодження нервів поза головним і спинним мозком. Пошкодження нервів може призвести до таких симптомів, як оніміння, слабкість або проблеми з автоматичними функціями організму.

Це рідкісний стан, при якому є проблеми з клітинами крові (як-от зниження рівня еритроцитів, зниження рівня тромбоцитів або порушення згортання крові) та проблеми з нирками (як-от білок або кров у сечі, ниркова недостатність). Часто...

Геміагенезія щитоподібної залози — рідкісний стан, за якого людина народжується лише з однією половиною щитоподібної залози. Щитоподібна залоза — це залоза у формі метелика на шиї, яка виробляє гормони, важливі для росту та метаболізму....

Гемікранія континуа — це рідкісний головний біль, який спричиняє постійний односторонній біль голови, що триває понад три місяці. Він унікальний тим, що повністю реагує на лікарський засіб під назвою індометацин. Біль часто супроводжується такими...