Рідкісні захворювання

Генетичний порокератоз — це група спадкових захворювань шкіри, при яких у людей з'являються кільцеподібні плями з піднятим твердим краєм і тоншим центром. Ці плями утворюються через зміни в певних генах, що впливають на дозрівання...

Група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють у дітей швидке старіння, що призводить до таких симптомів, як повільний ріст, втрата жирової тканини, тонка шкіра, випадіння волосся та проблеми з серцем. Ці стани викликані змінами в...

Рідкісний генетичний стан, при якому мозолисте тіло (міст, що з'єднує дві півкулі мозку) відсутнє або не повністю сформоване. Це може спричиняти проблеми з навчанням, затримки розвитку, судоми та інші симптоми, які варіюються залежно від...

Рідкісний генетичний стан, який головним чином спричиняє проблеми з формуванням рук і ніг до народження. Це може включати відсутність пальців рук або ніг, додаткові пальці або кістки, які не розвиваються нормально. Ступінь тяжкості варіюється,...

Рідкісний генетичний стан, при якому головний або спинний мозок неправильно формується до народження. Це може спричиняти такі проблеми, як неповне розділення частин мозку, гладка поверхня мозку або відкриття в хребті. Діти часто мають затримки...

Рідкісний генетичний стан, наявний при народженні, що спричиняє відсутність або вкорочення рук чи ніг. Він також може залучати інші частини тіла, такі як обличчя, серце, нирки або кістки. Стан спричинений змінами в генах.

Це рідкісний генетичний стан, основною ознакою якого є мальформація мозку, відома як мальформація Денді-Уокера. Вона включає недорозвинення частини мозку, що контролює рівновагу та координацію, а також наявність заповнених рідиною просторів у мозку. Це може...

Рідкісний генетичний стан, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально. Це може спричинити проблеми з рухом, м'язовим тонусом та розвитком. Точні симптоми залежать від конкретної генетичної причини.

Генетичний синдром зябрової дуги або оро-акральний синдром — це рідкісний стан, присутній з народження. Він спричиняє проблеми з розвитком обличчя, рота, вух та кінцівок через зміни в генах, які керують раннім ростом.

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє повільний ріст до та після народження, що призводить до низького зросту. Часто включає унікальні риси обличчя, проблеми з кістками, а іноді затримки навчання або розвитку.

Рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток зубів і тканин, які їх підтримують, таких як ясна та щелепна кістка. Він може спричиняти відсутність, малі або аномальної форми зуби, а також надмірний ріст ясен або...

Рідкісний генетичний стан, при якому людина народжується з множинними фізичними відмінностями або вродженими вадами, а також з унікальними рисами обличчя, але не має значних труднощів у навчанні чи інтелектуальних порушень.

Рідкісний генетичний стан, наявний від народження, який спричиняє множинні структурні вроджені вади, що уражають різні частини тіла, незвичні риси обличчя та інтелектуальну недостатність, яка може варіювати від легкої до тяжкої. Спричинений змінами в генах...

Це рідкісний стан, при якому людина народжується з двома або більше основними структурними проблемами в різних частинах тіла, а також з незвичайними рисами обличчя або фізичними особливостями. Він спричинений зміною в генах або хромосомах.

Генетичний синдромальний синдром П'єра Робена — це рідкісний стан, що присутній при народженні. Він включає маленьку нижню щелепу, язик, що западає назад, та проблеми з диханням. Ці порушення виникають як частина більшого генетичного синдрому,...

Генетичний транзиторний вроджений гіпотиреоз — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем гормонів щитоподібної залози через генетичну зміну. Цей стан є тимчасовим і зазвичай проходить самостійно або за допомогою лікування протягом...

Генетичні відмінності розвитку статі (ГВРС) — це стани, наявні при народженні, коли хромосоми людини (наприклад, XX або XY), репродуктивні органи (яєчники або яєчка) або геніталії розвиваються інакше, ніж типово. Це означає, що може бути...

Генетичні відмінності статевого розвитку (ГВСР) — це стани, за яких хромосоми, репродуктивні органи або фізичні статеві характеристики людини розвиваються інакше, ніж типово. Це може впливати на гінекологічну (жіночу репродуктивну) систему та може вимагати допомоги...

Генетичні хвороби мотонейронів — це група спадкових станів, які спричиняють поступову втрату нервових клітин, що контролюють рухи м’язів. Це призводить до м’язової слабкості, атрофії м’язів і скутості (спастичності), але чутливість зазвичай не порушується.

Генітопателлярний синдром — це рідкісний вроджений стан, який уражає надколінки, головний мозок, обличчя, суглоби, сечову та репродуктивну системи. Він характеризується відсутністю або недорозвиненням надколінків, малим розміром голови, характерними рисами обличчя, тугорухливістю суглобів та інтелектуальною...

Генохондроматоз 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє доброякісні (незлоякісні) розростання хрящової тканини всередині кісток, особливо в ділянках кінців стегнової та плечової кісток, а також зап'ястків, кистей...

Генохондроматоз типу 1 — рідкісний стан, при якому в певних кістках розвиваються доброякісні хрящові розростання (хондроми), зазвичай у ключицях, плечових кістках і стегнових кістках поблизу коліна. Ці розростання виникають з обох боків тіла та...

Гепатит дельта — це рідкісне захворювання печінки, спричинене вірусом гепатиту дельта. Воно виникає лише в людей, які вже інфіковані вірусом гепатиту B, і може значно погіршити перебіг захворювання печінки.

Гепатобластома — це рідкісний рак печінки, який переважно вражає дітей віком до 3 років. Вона починається в клітинах печінки і зазвичай росте в здоровій печінці. Більшість випадків виникають без відомої причини, але деякі пов'язані...

Рідкісний спадковий розлад, що вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), призводячи до проблем з виробленням енергії. Він спричиняє поганий ріст до народження, важкі метаболічні кризи та пошкодження мозку і печінки.

Гепатоеритропоетична порфірія — рідкісний генетичний розлад, який уражає шкіру та печінку. Це один із типів порфірії, що означає, що організм має проблеми з утворенням гему — складової частини еритроцитів. Це призводить до накопичення певних...

Гепатолієнальна Т-клітинна лімфома — рідкісний і агресивний тип неходжкінської лімфоми, що походить із Т-клітин (різновиду лейкоцитів). Вона переважно уражує печінку, селезінку та кістковий мозок, але не лімфатичні вузли.

Гепатопортальний склероз — рідкісне захворювання печінки, за якого дрібні та середні гілки ворітної вени (головної судини, що приносить кров до печінки) зазнають рубцювання та звуження. Це відбувається без поширеного рубцювання, характерного для цирозу.

Гепатоцелюлярна аденома (ГА) — це рідкісна доброякісна пухлина, що росте в печінці.

Гепатоцелюлярна карцинома (ГЦК) — це тип раку печінки, який виникає з основних клітин печінки, що називаються гепатоцитами. Вона частіше зустрічається у дорослих, ніж у дітей. Симптоми можуть включати об'ємне утворення в черевній порожнині, біль...