Головна › Гени › PTPN11 — протеїн-тирозин-фосфатаза нерецепторного типу 11
HGNC: PTPN11

PTPN11 — протеїн-тирозин-фосфатаза нерецепторного типу 11

International Name (EN): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PTPN11 кодує SHP-2, протеїн-тирозин-фосфатазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі. SHP-2 допомагає передавати сигнали від рецепторів факторів росту, видаляючи фосфатні групи з цільових білків, що контролює такі шляхи, як RAS-MAPK. Таким чином він регулює ріст, поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку серця, скелета та клітин крові.

Патогенні варіанти в одній копії гена PTPN11 порушують функцію SHP-2 і спричиняють синдром Нунан, розлад розвитку. Коли SHP-2 стає надто активною, сигнал подовжується, що може впливати на серце, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, вади серця та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →