Клінічний опис та значення
Аномалія епіфізів ліктьової кістки — це структурні або розвиткові порушення зон росту (епіфізів), розташованих на кінцях ліктьової кістки, однієї з двох кісток передпліччя. Ці аномалії можуть проявлятися як нерегулярне окостеніння, затримка або прискорення дозрівання кістки, фрагментація або неправильна форма епіфізарних центрів, що часто видно на рентгенівських знімках. Клінічно це може призводити до болю в зап'ясті або лікті, обмеження рухливості та, у тяжких випадках, до прогресуючої деформації, такої як деформація Маделунга або вкорочення ліктьової кістки. Стан може виникати внаслідок генетичних скелетних дисплазій, ендокринних розладів або травматичного ушкодження зони росту. Раннє виявлення є важливим для моніторингу росту та запобігання довгостроковим функціональним порушенням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)