Клінічний опис та значення
Сплощені епіфізи променевої кістки — це скелетна ознака, при якій зони росту на кінцях променевої кістки виглядають аномально плоскими, а не мають нормальний округлий або куполоподібний контур. Ця аномалія зазвичай відображає порушення ендохондрального окостеніння — процесу, під час якого хрящ замінюється кісткою під час росту, і може виникати ізольовано або як частина ширшої скелетної дисплазії. Клінічно це може супроводжуватися низьким зростом, обмеженням рухів у зап'ястку та підвищеним ризиком раннього остеоартриту. Стан зазвичай виявляють на рентгенограмах або інших візуалізаційних дослідженнях, де дистальні та/або проксимальні епіфізи променевої кістки демонструють втрату нормальної опуклої форми. Причинами можуть бути генетичні мутації, що впливають на розвиток хряща та кістки, метаболічні захворювання кісток та деякі синдромні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)