Клінічний опис та значення
Множинна епіфізарна дисплазія — це генетичне скелетне захворювання, яке в першу чергу впливає на ріст і розвиток епіфізів, тобто округлих кінців довгих кісток. Цей стан призводить до раннього болю в суглобах, скутості та втоми, особливо в стегнах, колінах і гомілковостопних суглобах, і може спричинити незначну низькорослість. Ступінь тяжкості та конкретні симптоми можуть широко варіюватися серед уражених осіб, навіть у межах однієї сім'ї. Він викликаний мутаціями в генах, які кодують структурні білки хряща, що призводить до аномального дозрівання кісток і дегенерації суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)