Клінічний опис та значення
Акромікрія — це рідкісний вроджений стан, що характеризується аномально малими кистями, стопами та рисами обличчя, зокрема носом і щелепою, відносно решти тіла. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту гормону росту або інших аномалій гіпофіза під час розвитку, що призводить до зниженого росту кісток дистальних відділів кінцівок. Клінічно в пацієнтів можуть спостерігатися короткі пальці рук і ніг, маленький ніс і скошене підборіддя, часто у поєднанні з низьким зростом або іншими ендокринними дефіцитами. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, наприклад, при дефіциті гормону росту або певних генетичних захворюваннях. Діагностика включає фізикальне обстеження, оцінку кривих росту та гормональні тести, а лікування спрямоване на корекцію основних ендокринних порушень та підтримувальну терапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)