Клінічний опис та значення
Великий центральний дефект поля зору — це стан, при якому значна ділянка в центрі поля зору людини відсутня або значно порушена, тоді як периферичний зір може залишатися відносно збереженим. Зазвичай він виникає внаслідок ураження макули — центральної частини сітківки, що відповідає за чіткий і детальний зір, — або волокон зорового нерва, які передають сигнали від макули до мозку. Пацієнти часто описують сліпу пляму або розмиту, спотворену ділянку безпосередньо в центрі погляду, що ускладнює читання, розпізнавання облич і керування автомобілем. Дефект може бути однобічним або двобічним залежно від того, чи ураження зачіпає одне або обидва ока чи зорові шляхи. Поширені причини включають макулярну дегенерацію, оптичний неврит і ураження потиличної кори, а розмір і форма дефекту можуть значно варіювати.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)