Клінічний опис та значення
Екскреція дерматансульфату із сечею — це аномальна наявність дерматансульфату, різновиду глікозаміногліканів, у сечі. Це зазвичай відбувається через дефіцит ферментів, які розщеплюють ці складні цукри в лізосомах, що призводить до їх накопичення в тканинах і подальшого потрапляння в кров та сечу. Клінічно це є ознакою певних мукополісахаридозів, таких як MPS I, II, VI та VII, і може бути виявлено за допомогою скринінгових тестів сечі, таких як тест Беррі або кількісний аналіз. Пацієнти можуть мати ряд симптомів, включаючи грубі риси обличчя, скелетні аномалії, органомегалію та затримку розвитку. Рівень екскреції дерматансульфату часто корелює з тяжкістю захворювання і може використовуватися для моніторингу відповіді на лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)