Клінічний опис та значення
Набряк диска зорового нерва — це набряк диска зорового нерва, місця входу зорового нерва в око, спричинений підвищенням внутрішньочерепного тиску. Зазвичай він двобічний і на ранніх стадіях не викликає втрати зору, але пацієнти можуть відчувати транзиторні затьмарення зору, головний біль або збільшення сліпої плями. Набряк виникає внаслідок блокування аксонального транспорту та накопичення рідини в ділянці диска зорового нерва через підвищений внутрішньочерепний тиск. Якщо внутрішньочерепний тиск не знизити, це може призвести до прогресуючої атрофії зорового нерва та стійких дефектів поля зору. Набряк диска зорового нерва є критичною ознакою, що вимагає невідкладної діагностики таких станів, як пухлини головного мозку, ідіопатична внутрішньочерепна гіпертензія або менінгіт.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)