Клінічний опис та значення
Атрофія кори мозочка — це неврологічний стан, що характеризується прогресуючою втратою нейронів у зовнішньому шарі (корі) мозочка, області мозку, відповідальної за координацію, рівновагу та дрібну моторику. Ця дегенерація призводить до низки симптомів, включаючи нестійку ходу, незграбність, тремор та труднощі з мовленням і рухами очей. Атрофія може бути первинною (наприклад, спадкові мозочкові атаксії) або вторинною внаслідок інших розладів, таких як хронічне зловживання алкоголем, паранеопластичні синдроми або нейродегенеративні захворювання. Фізіологічно втрата клітин Пуркіньє та гранулярних нейронів порушує вихідні сигнали мозочка, погіршуючи моторне навчання та координацію. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою МРТ, яка показує зменшення об'єму листків та черв'яка мозочка.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)