Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія тромбоцитів — це будь-яке структурне відхилення у розмірі, формі або внутрішній організації тромбоцитів, дрібних фрагментів клітин, необхідних для згортання крові. У нормі тромбоцити виглядають як дрібні дискоїдні без'ядерні клітини діаметром 2–4 мікрометри, але при цьому стані вони можуть бути незвично великими (макротромбоцити), дрібними (мікротромбоцити) або неправильної форми. Ці зміни можуть виникати внаслідок спадкових захворювань, таких як синдром Бернара-Сульє або аномалія Май-Хеггліна, або набутих станів, включаючи імунну тромбоцитопенію та мієлодиспластичні синдроми. Змінена морфологія часто відображає дефектне утворення в кістковому мозку або підвищене руйнування на периферії, що призводить до порушення утворення згустку та схильності до кровотеч. Діагностика зазвичай проводиться шляхом дослідження мазка периферичної крові під мікроскопом, іноді доповнюється проточною цитометрією або електронною мікроскопією.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)