Біологічна функція та патогенез
FGF10 кодує фактор росту фібробластів 10, секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та діє на сусідні клітини. FGF10 допомагає контролювати проліферацію, міграцію та диференціацію клітин, зв'язуючись з рецепторами FGF, зокрема FGFR2b, та активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у розвитку кінцівок, легень та інших органів, забезпечуючи правильне формування тканин та розгалуження. Цей процес важливий для ембріонального розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена FGF10 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром лакуно-аурикуло-денто-дигітальний (LADD), рідкісний розлад розвитку. Коли FGF10 не працює належним чином, сигналізація знижується, що може впливати на кінцівки, легені, зуби, очі та вуха, спричиняючи такі проблеми, як відсутність або деформація пальців, гіпоплазія легень, аномалії зубів та втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аплазія слізних і слинних залоз ORPHA:86815Спадкова мутація
-
Лакримоаурикулодентодигітальний синдром ORPHA:2363Спадкова мутація
