Клінічний опис та значення
Відсутність слізної точки — це вроджений або набутий стан, при якому невеликий отвір (точка), що в нормі відводить сльози з поверхні ока в слізну протоку, відсутній. Цей отвір зазвичай розташований на внутрішньому краї верхньої та нижньої повік, і його відсутність перешкоджає нормальному відтоку сліз, що призводить до надмірного сльозотечі (епіфора) та вологого ока. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого краніофаціального синдрому, і може вражати одне або обидва ока. Без слізної точки сльози накопичуються на поверхні ока, що може спричинити розмитість зору, рецидивуючі інфекції та дискомфорт. Основний механізм полягає в порушенні розвитку або прохідності слізної дренажної системи під час ембріогенезу.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)