Клінічний опис та значення
Дефіцит лімбальних стовбурових клітин (ЛСК) — це стан, при якому стовбурові клітини, розташовані в лімбах (межі між рогівкою та кон'юнктивою), втрачаються або функціонально порушуються. Ці стовбурові клітини необхідні для регенерації епітелію рогівки, тому їх дефіцит призводить до кон'юнктивалізації рогівки, що характеризується розростанням кон'юнктивальної тканини на поверхню рогівки. Це проявляється такими симптомами, як хронічна гіперемія ока, сльозотеча, фотофобія та зниження гостроти зору. Стан може бути спричинений генетичними розладами, хімічними або термічними опіками, носінням контактних лінз або аутоімунними захворюваннями. Без лікування ЛСК може призвести до рубцювання рогівки, виразок і незворотної втрати зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)