Головна › Гени › FGFR2 — рецептор фактора росту фібробластів 2
HGNC: FGFR2

FGFR2 — рецептор фактора росту фібробластів 2

International Name (EN): fibroblast growth factor receptor 2

1 Біологічна функція та патогенез

FGFR2 кодує рецептор фактора росту фібробластів 2, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. FGFR2 допомагає контролювати ріст, поділ і диференціацію клітин, зв'язуючись з факторами росту фібробластів і активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він регулює розвиток і підтримку багатьох тканин, включаючи кістки, шкіру та кровоносні судини. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета, загоєння ран та формування органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена FGFR2 порушують нормальну сигналізацію та спричиняють синдроми кранеосиностозу, такі як синдром Апера, синдром Крузона та синдром Пфайффера, а також деякі види раку. Коли FGFR2 стає надмірно активним, це призводить до передчасного зрощення кісток черепа та аномального росту інших тканин, що може вражати голову, обличчя, руки та ноги, викликаючи такі проблеми, як характерні риси обличчя, скелетні аномалії та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (12)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Управління з продовольства і медикаментів США схвалило Lyrfigtu (лірафугратиніб) для холангіокарциноми з FGFR2-змінами

25 Sep 2026 FDA

Управління з продовольства і медикаментів США (FDA) надало прискорене схвалення препарату Lyrfigtu (лірафугратиніб), пероральному інгібітору FGFR2, для дорослих пацієнтів з...

Читати далі →

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →