Головна › Гени › ATP5F1E — ATP-синтаза F1 субодиниця епсилон
HGNC: ATP5F1E

ATP5F1E — ATP-синтаза F1 субодиниця епсилон

International Name (EN): ATP synthase F1 subunit epsilon

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATP5F1E кодує епсилон-субодиницю АТФ-синтази, ключового ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця допомагає регулювати активність ферменту, забезпечуючи ефективне виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам генерувати енергію шляхом окисного фосфорилювання, що важливо для функціонування всіх органів, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, як-от серце та мозок.

Патогенні варіанти в гені ATP5F1E порушують функцію АТФ-синтази та спричиняють дефіцит комплексу V мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли епсилон-субодиниця не працює належним чином, виробництво АТФ порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та неврологічні симптоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →