ATP5MK — мембранна субодиниця k АТФ-синтази

Ген ATP5MK кодує мембранну субодиницю k АТФ-синтази, невеликий білок, що знаходиться у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є компонентом мітохондріальної АТФ-синтази (комплекс V) — ферменту, відповідального за виробництво більшої частини енергетичної валюти клітини, АТФ. Допомагаючи збирати та стабілізувати комплекс АТФ-синтази, субодиниця k забезпечує ефективне перетворення АДФ в АТФ під час окисного фосфорилювання. Цей процес має важливе значення для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, наприклад у серцевому м'язі та нейронах.

Патогенні варіанти в гені ATP5MK порушують збірку або функцію АТФ-синтази та спричиняють дефіцит мітохондріального комплексу V — рідкісний метаболічний розлад. Коли субодиниця k дефектна, виробництво АТФ порушується, що призводить до енергетичної недостатності в тканинах, які сильно залежать від окисного метаболізму. Це може впливати на багато органів, зокрема серце, мозок і м'язи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, кардіоміопатія та лактатний ацидоз.