ATP5F1D — ATP-синтаза F1 субодиниця дельта

Ген ATP5F1D кодує дельта-субодиницю F1-частини мітохондріальної АТФ-синтази, ферменту, розташованого у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця субодиниця допомагає збирати комплекс АТФ-синтази та є необхідною для його каталітичної активності, яка виробляє АТФ — основну енергетичну валюту клітини. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам генерувати енергію шляхом окисного фосфорилювання — процесу, важливого для функціонування всіх органів, особливо тих, що потребують багато енергії, як-от серце, мозок і м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP5F1D порушують збірку та функцію АТФ-синтази та спричиняють дефіцит мітохондріального комплексу V — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, виробництво АТФ знижується, що призводить до енергетичної недостатності, яка може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова слабкість, лактатний ацидоз і аномалії серця.