Клінічний опис та значення
Аплазія дистальної фаланги 5-го пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка мізинця стопи не формується повністю. Це призводить до вкороченого, тупого вигляду п'ятого пальця, часто з невеликим залишком м'яких тканин і відсутністю нігтя. Стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями гестації. Він може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Функціонально це зазвичай безсимптомно, але може викликати косметичне занепокоєння або легкий дискомфорт при носінні взуття.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)