Клінічний опис та значення
Розщілина нижньої щелепи — це рідкісна вроджена краніофаціальна аномалія, при якій нижня щелепа не зростається повністю по середній лінії під час ембріонального розвитку, що призводить до видимої щілини або розділення нижньої щелепи. Цей дефект може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, такого як оро-мандибулярна гіпогенезія кінцівок або послідовність П'єра Робена. Клінічно він проявляється розщепленням підборіддя та нижньої губи, часто супроводжується аномаліями язика, труднощами з годуванням та порушенням прикусу. Стан виникає внаслідок порушення міграції або злиття нижньощелепних відростків приблизно на четвертому-п'ятому тижні гестації. Зазвичай потрібна хірургічна реконструкція для відновлення цілісності та функції щелепи.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)