Клінічний опис та значення
Аплазія дистальної фаланги V пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка мізинця не формується, що призводить до вкороченого та часто потовщеного пальця. Клінічно уражений палець виглядає вкороченим, з бульбоподібним м'якотканинним кінчиком і відсутнім або гіпопластичним нігтем, може супроводжуватися єдиною поперечною складкою. Цей дефект виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або запрограмованої загибелі клітин під час формування зачатків кінцівок, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями ембріонального розвитку. Він може бути ізольованою вадою або частиною ширшого синдрому, наприклад, брахідактилії типу А або синдрому Аперта. Стан зазвичай безболісний і не порушує функцію кисті, але може мати косметичне та діагностичне значення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)