Головна › Гени › PTCH2 — patched 2
HGNC: PTCH2

PTCH2 — patched 2

International Name (EN): patched 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PTCH2 кодує трансмембранний рецепторний білок, який є компонентом сигнального шляху Hedgehog і розташований переважно в клітинній мембрані. PTCH2 допомагає регулювати сигнальний шлях Hedgehog, пригнічуючи активність Smoothened (SMO) за відсутності лігандів Hedgehog. Таким чином він контролює ріст, диференціацію клітин і формування тканин під час розвитку. Цей процес важливий для правильного формування різних тканин, включаючи шкіру, скелет і нервову систему.

Патогенні варіанти в гені PTCH2 можуть порушити сигналізацію Hedgehog і спричинити низку порушень розвитку, включаючи медулобластому та базальноклітинний рак. Коли PTCH2 не функціонує належним чином, шлях Hedgehog стає надмірно активним, що призводить до неконтрольованої проліферації клітин, яка може вражати мозок, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як утворення пухлин, затримка розвитку та скелетні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →