Клінічний опис та значення
Долонні ямки — це невеликі поверхневі заглиблення або вм'ятини, що розвиваються на долонях рук, зазвичай уздовж дистальної долонної складки або біля основи пальців. Вони виникають внаслідок локального порушення нормальної кератинізації та дозрівання епідермісу, часто пов'язані з генетичними синдромами, такими як синдром базальноклітинного невуса (синдром Горліна). Клінічно вони виглядають як точкові, червонуваті або тілесного кольору ямки, які можуть ставати більш вираженими з віком і ускладнюватися вторинною інфекцією або травмою. Ямки зазвичай безсимптомні, але є важливим шкірним маркером системних захворювань, пов'язаних з геном PTCH1 та сигнальним шляхом hedgehog.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)