Біологічна функція та патогенез
Ген WAC кодує білок, який називається адаптерним білком з WW-доменом і суперспіральним мотивом, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати автофагію та деградацію білків, взаємодіючи з іншими білками через свій WW-домен і суперспіральні ділянки. Завдяки цьому він контролює переробку клітинних компонентів і реакцію на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена WAC порушують ці взаємодії та спричиняють синдром ДеСанто-Шинаві, рідкісний розлад нервово-психічного розвитку. Коли білок WAC не працює належним чином, деградація білків і автофагія порушуються, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, поведінкові аномалії та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром лицевої дисморфії, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31 ORPHA:284169Роль у фенотипі
-
Синдром лицьового дизморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок точкової мутації в гені WAC ORPHA:466950Спадкова мутація
