COG1 — компонент олігомерного комплексу Гольджі 1

Ген COG1 кодує субодиницю консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG), який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, що модифікує та сортує білки й ліпіди. COG1 допомагає прикріплювати везикули до мембран Гольджі та організовувати комплекс COG, що є важливим для правильної локалізації ферментів глікозилювання та ретроградного транспорту в межах Гольджі. Завдяки цьому білки та ліпіди правильно модифікуються й транспортуються, що важливо для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COG1 порушують роботу комплексу COG і спричиняють вроджений розлад глікозилювання COG1-CDG — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли COG1 не функціонує належним чином, глікозилювання порушується, і білки не модифікуються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та аномалії скелета.