Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія макули — це будь-яке структурне відхилення макули, невеликої центральної ділянки сітківки, що відповідає за гостроту та деталізацію центрального зору. Це може включати зміни товщини, контуру, пігментації або наявність рідини, друзів чи рубців. Клінічно це може проявлятися розмитістю або викривленням центрального зору, труднощами при читанні або центральною скотомою, хоча деякі аномалії можуть бути безсимптомними. В основі механізмів лежить дисфункція фоторецепторів, пігментного епітелію сітківки або хоріоїдального кровопостачання, часто внаслідок генетичних мутацій, старіння або запалення. Підтипи включають макулярний набряк, макулярний отвір, макулярну дегенерацію та макулярну дистрофію, кожен з яких має свої анатомічні та функціональні особливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)