Клінічний опис та значення
Задній дефект ребра — це структурний дефект, при якому сегмент кісткового ребра в задній частині грудної клітки відсутній або не сформувався повністю, що створює видимий розрив на зображенні. Зазвичай він виникає внаслідок аномального розвитку задньої реберної дуги під час ембріогенезу та може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдрому вад розвитку. Клінічно сам дефект зазвичай безсимптомний, але може супроводжуватися асиметрією грудної стінки, сколіозом або, у тяжких випадках, парадоксальним рухом грудної стінки під час дихання. Діагноз найчастіше встановлюють випадково на рентгенограмах або КТ грудної клітки, де дефект виглядає як фокальне рентгенпрозоре переривання контуру ребра. Лікування зазвичай консервативне, хірургічна стабілізація застосовується лише у випадках значного дихального порушення або прогресуючої деформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)