Клінічний опис та значення
Ліпоматоз яєчка — це рідкісний доброякісний стан, що характеризується аномальним накопиченням зрілої жирової тканини в яєчку, зазвичай проявляється множинними дрібними безсимптомними ліпомами або дифузною жировою інфільтрацією. Найчастіше асоціюється з синдромом PTEN-гамартомних пухлин (PHTS), зокрема з синдромом Коудена, де виступає як малий діагностичний критерій. Зазвичай не викликає болю або гормональної дисфункції, але може бути випадково виявлений під час візуалізації або фізикального обстеження. Гістологічно складається з добре відмежованих скупчень зрілих адипоцитів, розташованих між сім'яними канальцями, без ознак злоякісності. Хоча загалом доброякісний, його наявність вимагає обстеження щодо мутацій PTEN та супутніх системних проявів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)