Головна › Гени › PIK3CA — фосфатидилінозитол-4,5-бісфосфат 3-кіназа, каталітична субодиниця альфа
HGNC: PIK3CA

PIK3CA — фосфатидилінозитол-4,5-бісфосфат 3-кіназа, каталітична субодиниця альфа

International Name (EN): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

1 Біологічна функція та патогенез

PIK3CA кодує каталітичну субодиницю p110α фосфатидилінозитол-3-кінази (PI3K), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає перетворювати ліпідну молекулу PIP2 у PIP3 — ключову сигнальну молекулу, яка активує шляхи, що контролюють ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту, і допомагає регулювати нормальний розвиток тканин та метаболізм.

Патогенні варіанти в одній копії гена PIK3CA призводять до надмірної активації сигнального шляху PI3K і спричиняють спектр надмірного росту, пов'язаний з PIK3CA (PROS) — групу розладів, що характеризуються надмірним ростом різних тканин. Коли фермент стає занадто активним, клітини отримують занадто багато сигналів росту, що призводить до аномального збільшення мозку, кровоносних судин, жирової тканини та інших органів, часто викликаючи асиметрію, судинні мальформації та підвищений ризик деяких пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (15)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →