Клінічний опис та значення
Гемімегаленцефалія — це рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, при якій одна півкуля мозку є аномально збільшеною та структурно дезорганізованою порівняно з іншою стороною. Це надмірне зростання зазвичай охоплює одну півкулю, хоча може бути однобічним або, рідше, двобічним, і часто включає потовщену кору, аномальні звивини та збільшену білу речовину. Уражена півкуля може мати ділянки полімікрогірії, пахігірії або лісенцефалії, що призводить до тяжкої неврологічної дисфункції. Клінічно це зазвичай проявляється судомами, що виникають у ранньому віці, затримкою розвитку, а іноді асиметрією голови або тіла. Вважається, що стан виникає внаслідок аномальної проліферації, міграції та диференціації клітин під час раннього розвитку мозку, часто пов'язаний з генетичними мутаціями в шляху mTOR.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)