Клінічний опис та значення
Аномальний тромбоз — це утворення згустків крові (тромбів) усередині кровоносних судин у невідповідний час або в невідповідних місцях, що може частково або повністю блокувати кровотік. Він може виникати в артеріях, спричиняючи ішемію тканин, або у венах, призводячи до набряку та болю, і може спричинити серйозні ускладнення, такі як інсульт, інфаркт міокарда або легенева емболія. Стан виникає внаслідок дисбалансу в системі згортання крові, часто через генетичні мутації (наприклад, фактор V Лейден, протромбін G20210A), набуті фактори ризику (наприклад, хірургічне втручання, нерухомість, рак) або аутоімунні розлади, такі як антифосфоліпідний синдром. Клінічно він проявляється болем, набряком, почервонінням і відчуттям тепла в ураженій ділянці, але також може бути безсимптомним до виникнення небезпечної для життя події. Діагностика включає візуалізаційні дослідження та аналізи крові, а лікування зосереджено на антикоагулянтній терапії для запобігання поширенню тромбу та його рецидиву.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)