Біологічна функція та патогенез
Ген FAT4 кодує FAT атиповий кадгерин 4, великий трансмембранний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані, зокрема в місцях міжклітинних контактів. FAT4 допомагає контролювати адгезію клітин і сигнальні шляхи, такі як шлях Hippo, взаємодіючи з іншими білками для регуляції росту та полярності клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини з'єднуються між собою та як вони реагують на сигнали, що контролюють розмір і форму тканин. Цей процес важливий для розвитку та організації багатьох тканин, включаючи мозок, скелет і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FAT4 порушують адгезію клітин і сигналізацію та спричиняють групу розладів, відомих як FAT4-асоційовані синдроми, до яких належать синдром Ван Малдергема та синдром лімфангіектазії-лімфедеми Хеннекама. Коли білок FAT4 не працює належним чином, клітини можуть неправильно з'єднуватися, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок, скелет, нирки та лімфатичну систему і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, незвичайні риси обличчя та лімфедема.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Геннекама ORPHA:2136Спадкова мутація
-
Цереброфаціоартикулярний синдром ORPHA:314679Спадкова мутація
