Клінічний опис та значення
Двобічна атрезія/стеноз хоан — це вроджена вада, при якій задні відділи носової порожнини (хоани) з обох боків закриті або звужені мембраною чи кісткою. Ця перешкода не пропускає повітря через ніс, тому новонароджені зазвичай мають виражену дихальну недостатність, яка полегшується під час плачу, оскільки плач змушує дихати ротом. Стан виникає внаслідок аномального розвитку носової порожнини в ранньому внутрішньоутробному періоді, часто поєднується з іншими черепно-лицевими аномаліями. Діагноз підтверджується неможливістю провести катетер через ніс та за допомогою візуалізаційних методів, таких як КТ. Лікування полягає в хірургічному видаленні перешкоди для відновлення нормального дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)