Клінічний опис та значення
Збільшена задня черепна ямка — це структурна аномалія черепа, при якій кістковий відділ у задній частині голови, що вміщує мозочок і стовбур мозку, є більшим за норму. Це може виявлятися на зображеннях як розширена або поглиблена задня черепна ямка, іноді з виглядом «замкової щілини» великого потиличного отвору. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої мальформації, такої як мальформація Кіарі, комплекс Денді-Уокера або скелетні дисплазії. Фізіологічно збільшення може бути наслідком аномального розвитку мозку, підвищеного внутрішньочерепного тиску або генетичних розладів, що впливають на ріст кісток. Клінічно воно може супроводжуватися головним болем, порушеннями рівноваги або неврологічними дефіцитами через стиснення структур задньої черепної ямки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)