Клінічний опис та значення
Міоклонус кінцівок — це неврологічний симптом, що характеризується раптовими, короткими, мимовільними м'язовими посмикуваннями або скороченнями, які вражають руки або ноги. Ці шокоподібні рухи спричинені різкими м'язовими скороченнями (позитивний міоклонус) або раптовим розслабленням (негативний міоклонус, також званий астериксисом) і можуть бути ритмічними або нерегулярними. Посмикування можуть бути фокальними, залучаючи одну групу м'язів, або мультифокальними, вражаючи кілька ділянок кінцівки, і виникати спонтанно або провокуватися рухом, сенсорними стимулами чи емоційним стресом. Міоклонус кінцівок часто виникає внаслідок аномальних електричних розрядів у сенсомоторній корі, стовбурі мозку або спинному мозку і може бути проявом епілепсії, метаболічних розладів, нейродегенеративних захворювань або побічних ефектів ліків. Клінічно він може порушувати довільні рухи, ходу та дрібну моторику, а його тяжкість варіюється від легких, майже непомітних посмикувань до інвалідизуючих повторюваних ривків.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)