Клінічний опис та значення
Патологічний м'язовий тонус — це порушення безперервного пасивного напруження скелетних м'язів у стані спокою, яке є необхідним для підтримки пози та рухів. Він може проявлятися як гіпертонус (підвищений тонус, включаючи спастичність або ригідність) або гіпотонус (знижений тонус, який у тяжких випадках називають синдромом млявої дитини). Ці порушення виникають внаслідок дисфункції на різних рівнях нервової системи, включаючи кору головного мозку, базальні ганглії, мозочок, стовбур мозку, спинний мозок, периферичні нерви або сам м'яз. Клінічно патологічний тонус призводить до порушення моторного контролю, нестабільності пози та труднощів у повсякденній діяльності, і часто зустрічається при багатьох неврологічних та генетичних захворюваннях.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)