Біологічна функція та патогенез
Ген SMC1A кодує ключову субодиницю комплексу когезину — кільцеподібної білкової структури, що знаходиться переважно в ядрі клітини. SMC1A допомагає утримувати сестринські хроматиди разом після реплікації ДНК та організовує тривимірну архітектуру хроматину, формуючи петлі, які зближують віддалені ділянки ДНК. Завдяки цьому забезпечується точний розподіл хромосом під час поділу клітини та регуляція експресії генів, що важливо для нормального розвитку, особливо головного мозку та кінцівок.
Патогенні варіанти в одній копії гена SMC1A порушують функцію когезину та спричиняють синдром Корнелії де Ланге — розлад розвитку. Коли білок SMC1A не працює належним чином, порушується організація хроматину та регуляція генів, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як характерні риси обличчя, аномалії кінцівок, затримка росту та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Атиповий синдром Ретта ORPHA:3095Спадкова мутація
-
Напівлобарна голопрозенцефалія ORPHA:220386Спадкова мутація
-
Синдром інтелектуальної недостатності, малих кистей і стоп та фармакорезистентної епілепсії ORPHA:708203Спадкова мутація
-
Синдром Корнелії де Ланге ORPHA:199Спадкова мутація
