Клінічний опис та значення
Неонатальні судоми — це аномальні електричні розряди в мозку, що виникають протягом перших 28 днів життя та проявляються у вигляді субтильних, клонічних, тонічних або міоклонічних рухів. Вони часто виглядають інакше, ніж судоми у старших дітей, з ознаками, такими як прицмокування губами, відхилення очей, рухи «їзди на велосипеді» або апное, а не генералізовані конвульсії. Ці судоми виникають через підвищену збудливість незрілого мозку, часто внаслідок гіпоксично-ішемічної енцефалопатії, метаболічних порушень, інфекцій або структурних аномалій мозку. Оскільки вони можуть бути субтильними та легко залишатися непоміченими, для точної діагностики часто потрібен безперервний ЕЕГ-моніторинг. Своєчасне розпізнавання та лікування мають вирішальне значення для запобігання довгостроковим неврологічним наслідкам.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)