Головна › Гени › MECP2 — Метил-CpG-зв'язувальний білок 2
HGNC: MECP2

MECP2 — Метил-CpG-зв'язувальний білок 2

International Name (EN): methyl-CpG binding protein 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MECP2 кодує метил-CpG-зв'язувальний білок 2, який знаходиться переважно в ядрі нейронів. MECP2 зв'язується з метильованою ДНК і допомагає регулювати експресію генів, залучаючи білки, що модифікують хроматин, таким чином контролюючи, які гени активовані, а які вимкнені. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в гені MECP2 порушують регуляцію генів і спричиняють синдром Ретта, розлад нервового розвитку. Коли MECP2 не працює належним чином, гени, які повинні бути вимкнені, залишаються активними або навпаки, що призводить до проблем у нервовій системі, таких як втрата мовлення, рухів рук і моторики.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →