Клінічний опис та значення
Кератоглобус — рідкісна, незапальна ектазія рогівки, що характеризується генералізованим дифузним стоншенням усієї рогівки, яка набуває сферичної, кулеподібної форми. На відміну від кератоконусу, де стоншення та випинання зазвичай є фокальними та нижніми, при кератоглобусі уражається вся поверхня рогівки, що призводить до прогресуючого зниження зору внаслідок неправильного астигматизму та міопії. Захворювання часто є двобічним і може бути вродженим або набутим, асоційованим із сполучнотканинними розладами, такими як синдром Елерса-Данлоса, синдром Марфана та вроджений амавроз Лебера. Структурна слабкість строми рогівки внаслідок аномальної організації колагену схиляє до спонтанного розриву та перфорації навіть після незначної травми. Пацієнти зазвичай скаржаться на зниження гостроти зору, світлобоязнь та блакитний відтінок склери, а лікування зосереджено на захисних заходах, жорстких контактних лінзах та хірургічних втручаннях, таких як пересадка рогівки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)