SLC2A10 — Родина розчинених носіїв 2, член 10

Ген SLC2A10 кодує білок-транспортер глюкози під назвою GLUT10, який знаходиться переважно в мембранах клітин серця, кровоносних судин та інших тканин. GLUT10 допомагає транспортувати глюкозу (цукор) в клітини, а також може відігравати роль у регуляції виробництва еластичних волокон, які надають тканинам гнучкість і міцність. Завдяки цьому він підтримує нормальний розвиток і функціонування сполучної тканини, особливо в кровоносних судинах і серці. Цей процес важливий для підтримки структури та еластичності артерій та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC2A10 порушують функцію GLUT10 і спричиняють синдром артеріальної звивистості, рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли GLUT10 не працює належним чином, виробництво еластичних волокон порушується, що призводить до ослаблення та аномального скручування кровоносних судин. Це може вражати артерії, шкіру та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як звивисті артерії, аневризми та аномалії шкіри.