Клінічне визначення
Факоматоз спілороза — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він характеризується двома типами родимих плям: велика пласка або злегка підвищена коричнева пляма з темнішими цятками (невус спілус) і поширена блідо-рожева пляма, утворена розширеними кровоносними судинами (телеангіектатичний невус). Також можуть залучатися інші частини тіла, як-от очі або головний мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом є велика коричнева родима пляма з темнішими цятками (невус спілус) і блідо-рожева родима пляма (телеангіектатичний невус), яка може покривати великі ділянки. У деяких також можуть бути проблеми з очима, як-от глаукома або підвищений внутрішньоочний тиск, або неврологічні розлади, як-от судоми чи затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі зовнішнього вигляду родимих плям. Лікар оглядає шкіру та може використати спеціальну лампу (лампу Вуда), щоб краще побачити плями. Якщо є занепокоєння щодо залучення очей або мозку, можуть виконати дослідження, як-от офтальмологічний огляд або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Родимі плями можна лікувати лазерною терапією для їх освітлення. Проблеми з очима, як-от глаукома, лікують краплями або хірургічним втручанням. Неврологічні проблеми контролюють за допомогою ліків або терапій за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними родимими плямами включають інші типи факоматозів (наприклад, синдром Стерджа–Вебера або нейрофіброматоз) та ізольований невус спілус або телеангіектатичний невус без інших симптомів.
