Клінічне визначення
Факоматоз цезіофламмеа — рідкісний стан, який уражає шкіру та очі. Він включає синьо-сіру родиму пляму (подібну до невуса Ота) і червону або фіолетову родиму пляму (винна пляма) на тій самій стороні тіла. У людей із цим станом також може бути підвищена пігментація ока та вищий ризик глаукоми й раку ока.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є синьо-сіра пляма на обличчі або тілі та винна пляма (плоска червона або фіолетова родима пляма) на тій самій стороні. Синьо-сіра пляма часто з’являється навколо ока. Також можуть бути темні плями в оці (очний меланоцитоз). Симптоми можуть включати проблеми із зором, якщо розвивається глаукома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді шкіри та очей. Офтальмолог перевірить наявність підвищеної пігментації в оці та виміряє внутрішньоочний тиск для виявлення глаукоми. Для пошуку пухлин ока можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як ультразвук.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі ускладнень. Винні плями можна лікувати лазерною терапією. Глаукому лікують краплями для очей, лазером або хірургічно. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу глаукоми та раку ока. Якщо розвивається меланома хоріоідеї, лікування може включати радіотерапію або хірургію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Штурге — Вебера (який також має винну пляму, але уражає судини мозку), ізольований невус Ота (лише синьо-сіра пляма без винної плями) та інші типи факоматозу, як-от факоматоз пігментоваскулярний.
