Клінічний опис та значення
Аномалія кори головного мозку — це будь-яке структурне або функціональне відхилення у зовнішньому шарі мозку, який відповідає за вищі процеси, такі як чутливість, рух і пізнання. Вона може проявлятися як вади розвитку кори (наприклад, лісенцефалія, полімікрогірія, гетеротопія), набуті ураження (наприклад, атрофія, інфаркти) або мікроскопічні зміни, що порушують організацію нейронів. Клінічно це часто супроводжується судомами, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями, залежно від локалізації та поширеності аномалії. Ці відхилення виникають внаслідок порушень під час розвитку кори або внаслідок пізнішого ушкодження, що призводить до змін нейронних зв'язків і порушення функції мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)