Біологічна функція та патогенез
Ген NR5A1 кодує ядерний рецепторний білок, який називається стероїдогенним фактором 1 (SF-1) і знаходиться переважно в ядрі клітин надниркових залоз, гонад і гіпоталамуса. SF-1 допомагає контролювати активність багатьох інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх транскрипцію. Завдяки цьому він визначає, як ці тканини розвиваються і функціонують, зокрема у виробництві стероїдних гормонів і розвитку репродуктивних органів. Цей процес важливий для статевої диференціації, функції надниркових залоз і загального гормонального балансу.
Патогенні варіанти в одній копії гена NR5A1 порушують функцію SF-1 і спричиняють низку розладів статевого розвитку (DSD), включаючи 46,XY DSD з недостатністю надниркових залоз, та первинну недостатність яєчників у осіб з 46,XX. Коли SF-1 не працює належним чином, надниркові залози та гонади можуть не виробляти достатньо гормонів, що призводить до таких проблем, як неоднозначні геніталії, затримка статевого дозрівання та адреналова криза. Ці стани можуть впливати на репродуктивну систему, функцію надниркових залоз і загальний стан здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
46,XX гонадна дисгенезія ORPHA:243Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
46,XY повна гонадна дисгенезія ORPHA:242Спадкова мутація
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
