Біологічна функція та патогенез
Ген VAMP7 кодує везикуло-асоційований мембранний білок 7, який знаходиться переважно в мембранах везикул і лізосом. VAMP7 допомагає опосередковувати злиття везикул з цільовими мембранами, утворюючи SNARE-комплекси, що дозволяє доставку білків і ліпідів до лізосом і вивільнення молекул назовні клітини. Цей процес важливий для нормального функціонування нервової системи, імунної відповіді та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені VAMP7 порушують злиття везикул і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, судомами та поведінковими відхиленнями. Коли VAMP7 не працює належним чином, транспорт матеріалів усередині клітин порушується, що може впливати на мозок та інші органи і призводити до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, проблеми з рухом та імунна дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Роль у фенотипі
