Клінічний опис та значення
Первинна гонадна недостатність — це стан, при якому гонади (яєчники у жінок і яєчка у чоловіків) не виробляють достатньої кількості статевих гормонів або гамет через внутрішню проблему самих гонад. Це відрізняється від вторинної гонадної недостатності, де причина криється в гіпофізі або гіпоталамусі. Клінічно вона може проявлятися затримкою статевого дозрівання, відсутністю або неповним розвитком вторинних статевих ознак, безпліддям, а у жінок — аменореєю або нерегулярними менструальними циклами. У чоловіків це може спричинити низький рівень тестостерону, зменшення м'язової маси та зниження лібідо. Основні механізми часто включають генетичні мутації, аутоімунне ушкодження, інфекції або структурні аномалії гонад.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)