Біологічна функція та патогенез
Ген SOX9 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини, де допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку. SOX9 допомагає контролювати формування хряща та інших скелетних тканин, а також відіграє ключову роль у розвитку чоловічої репродуктивної системи. Завдяки цьому він дозволяє організму формувати правильні кістки та хрящі й визначає чоловічий статевий розвиток. Цей процес важливий для розвитку скелета та репродуктивної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена SOX9 порушують регуляцію цих генів розвитку та спричиняють кампомелічну дисплазію — тяжкий скелетний розлад. Коли білок SOX9 не працює належним чином, формування хряща та кісток порушується, що може впливати на скелет і репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як викривлення довгих кісток, недорозвинені лопатки та неоднозначні геніталії у хлопчиків.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
46,XY повна гонадна дисгенезія ORPHA:242Спадкова мутація
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Спадкова мутація
-
Ізольована послідовність П'єра Робена ORPHA:718Спадкова мутація
-
Кампомелічна дисплазія ORPHA:140Спадкова мутація
